Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Gen Mutasyonları: Erzincan Deneyimi

Ailesel Akdeniz Ateşi, MEFV geninde meydana gelen mutasyonların yol açtığı otozomal resesif geçişli otoinflumatuar multisistemik genetik bir hastalıktır. Ülkemizde sık görülen bir hastalık olmakla birlikte hastalığa sebep olan mutasyonların tipi ve sıklıkları bölgesel olarak farklılık göstermektedir. Bu çalışmada, ilimizde Ailesel Akdeniz Ateşi ön tanısı alan hastalarda MEFV gen mutasyonlarının tiplerinin ve sıklıklarının belirlenmesi amaçlanmıştır. Ailesel Akdeniz Ateşi ön tanısı ile laboratuvarımıza yönlendirilen 303 hasta çalışmaya dahil edildi. Real-Time PCR yöntemi ile MEFV geninde sık görülen mutasyonlar açısından analiz edilen hastaların bulguları retrospektif olarak değerlendirildi. Çalışmaya dahil edilen hastaların %44.8’inde MEFV geninde mutasyon saptanırken %55.2’sinde ise araştırılan bölgelere ilişkin mutasyon saptanmadı. Mutasyon tespit edilen hastalarda en sık saptanan genotiplerin frekans yüzdeleri; M694V/- (%36.4), E148Q/- (%18.3), M694V/M694V (%7.3); alellerin frekans yüzdeleri ise M694V (%48.3), E148Q (%22.2), M680I (%10.8), V726A (%10.3) olarak tespit edildi. Çalışmanın sonuçları Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarında görülen MEFV gen mutasyonlarındaki heterojeniteyi desteklemektedir. MEFV geninde saptanan mutasyon tipleri ve sıklıkları bakımından minör farklılıklar gözlense de elde edilen bulgular Türk popülasyonunda gerçekleştirilen diğer çalışmaların sonuçları ile uyumludur. İlimizdeki Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarının genotip dağılımlarının güncel verileri literatüre katkı sağlayacaktır.