Lomber Disk Hernisi Tanısı Alan Türk Hastalarda Genetik Polimorfizim

1930'ların başından itibaren tanımlanan ve tedavi edilen bel fıtığı (LDH), beyin cerrahlarının ilgilendiği ve en yaygın ameliyat nedeni olan hastalıktır. LDH patogenezi hala bilinmemektedir. Bu çalışma kaspsamında hastalıkla ilişkili olduğu belirlenen beş adet tek nükleotid gen polimorfizmlerinin(SNPs) LDH etiyolojisine olan katkısının araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmaya LDH tanısı alan erkek ve kadın gönüllüler dahil edimiştir. Polimorfizimlerin tamamı (SOD1 IVS3+35 A>C; SOD2 c.*3409T>A; c.*441A>G; MTHFR p.Ala222Val (c.677C>T) ve PAI-1-844 G>A polimeraz zincir reaksiyonu ve kesim parçası uzunluk polimorfizm (PCR– RFLP) yöntemi kullanılarak analiz edilmiştir. MTHFR677C> T polimorfizminde, “T” editif modelde CC’ye göre CT (OR: 5.69 Cl: 2.4-13.4 p<0.001) ve “T” baskın modelde CC’ye göre TC + TT (OR: 5.69 Cl: 2.4-13.4 p<0.001) genotiplerine sahip olmanın LDH riskini yaklaşık 6 kat artırdığı, “C” resesif modellde ise CT + TT'ye karşı CC genotipine sahip olmanın LDH riskini yaklaşık 6 kat (OR: 5.68 Cl: 2.4-13.5 p<0.001) azalttığı belirlenmiştir. MTHFR c.677C>T/PAI-1- 844G>A genotiplerinin ikili analizlerinde, CC genotipinin, koruyucu etkisinin AG genotipi ile birlikteliğinde arttırdığı (OR: 8.4 Cl:2.2-3.1 P<0.001), buna karşın TG genotipinin neden olduğu LDH riskini azalttığı (OR: 4.4 Cl: 1.5-12.1 P=0.005) belirlenmiştir. Benzer bir sonuç araştırılan SOD1 ve SOD2 varyantları için belirlenmemiştir. Çalışma grubumuzda MTHFR677C> T polimorfizmine bağlı olarak artan LDH riski ilk defa bu çalışma ile belirlenmiştir.