Demir, Abdussamed Yasin; Yakar, Ömer

Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi, MEFV genindeki mutasyonların yol açtığı otozomal resesif geçişli otoinflumatuar multisistemik genetik bir hastalıktır. Ülkemizde sık görülen bir hastalık olmakla birlikte hastalığa sebep olan mutasyonların tipi ve sıklıkları bölgesel olarak farklılık göstermektedir. Bu çalışmada, ilimizde Ailesel Akdeniz Ateşi ön tanısı alan hastalarda MEFV geni mutasyonlarının tiplerinin ve sıklıklarının belirlenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Ailesel Akdeniz Ateşi ön tanısı ile Tıbbi Genetik kliniğimize yönlendirilen 495 hasta çalışmaya dahil edildi. Real-Time PCR yöntemi ile MEFV geninde sık görülen mutasyonlar açısından analiz edilen hastaların bulguları retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen hastaların %44.4’ünde MEFV geninde mutasyon saptanırken %55.6’sında ise araştırılan bölgelere ilişkin mutasyon saptanmadı. En sık saptanan genotiplerin frekans yüzdeleri incelendiğinde; M694V/- (%47.40), V726A/- (%15.90), M680I(C)/- (%9.99); alellerin frekans yüzdeleri ise  M694V (%52.8), V726A (%16.8), M680I(C) (%13.6) olarak tespit edildi. Sonuç: Çalışmanın sonuçları Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarında görülen MEFV geni mutasyonlarındaki heterojeniteyi desteklemektedir. MEFV geninde saptanan mutasyon tipleri ve sıklıkları bakımından minör farklılıklar gözlense de elde edilen bulgular Türk popülasyonunda gerçekleştirilen diğer çalışmaların sonuçları ile uyumludur. İlimizdeki Ailesel Akdeniz Ateşi hastalarının genotip dağılımlarının güncel verileri literatüre katkı sağlayacaktır.

Balcı, Mahi; Ozdemir, Gulhan

Amaç: Bir yüzey adezyon proteini olan CD44, kök hücre belirteci olup prostat glandlarının bazal hücrelerinin yapısal bütünlüğünü korumada görev alır. Prostat karsinogenezisinde de önemli bir rolü olduğu düşünülse de şu ana dek yapılan çalışmalarda elde edilen sonuçlar belirsizdir. Bu çalışma, farklı Gleason büyüme patternlerine sahip tümörlerde ve hiperplastik glandlarda CD44 ekspresyonunu değerlendirmek amacı ile yapılmıştır. Gereç ve Yöntemler: Kırıkkale Üniversitesi, Tıp Fakültesi patoloji arşivine ait, 2011 ile 2018 yılları arasında tanı almış, farklı Gleason derecelerine sahip prostat karsinomlu ve benign prostat hiperplazili 80 olgu, çalışmaya dahil edilmiştir. CD44 ile olan immünreaksiyon, pozitif boyanan hücrelerin yüzdesi ile boyanma yoğunluğunun çarpımı olarak değerlendirilmiştir. Ortalama değerler ve anlamlılık Kruskal-Wallis testi kullanılarak belirlenmiş; p<0.05 anlamlı kabul edilmiştir. Bulgular: Benign hiperplazi olgularında CD44 boyanması, karsinom olgularına göre daha diffüz ve yoğun idi (p değerleri <0.01-0.005). Ekspresyon seviyesi, histolojik derece arttıkça kademeli olarak düşüş gösterdi. Pattern 3 tümörler, pattern 4 tümörlerden daha yüksek oranda pozitif hücre sayısına sahipti (p<0.01). Pattern 5 tümörlerde CD44 ile boyanma olmadı. Pattern 4 tümörlerde ise az sayıda hücrede pozitiflik görüldü. Pattern 4 ve 5 arasında, CD44 boyanması bakımından anlamlı farklılık gözlenmedi ((p=0.278). Sonuç: Bu çalışmada, bir kez kanseröz özellikler kazanıldıktan sonra hücrelerin CD44 ekspresyonu kabiliyetini yitirme eğiliminde olduğu sonucuna vardık. Düşük dereceli kanserlerdeki CD44 ekspresyonunun, tümör dokusunu diferansiye ve gland oluşturabilen durumda kalmasını sağladığını, bu nedenle CD44’ün prostat karsinogenezisinde bir tümör kök hücre marker’ı gibi davranmayabileceğini düşündük.

Derici, Kürşat; Yildirim, Engin; Turkler, Can

Amaç: Fizyolojik ve psikolojik durumlar kadın cinsel işlev bozukluğuna (CİB) neden olabilir. Vajinal kramplar ve spazmlar ile cinsel işlev bozukluğu meydana gelmesine vajinismus denir. Araştırmamızın amacı, CİB ve vajinismus ile ilgili araştırma konularını ve eğilimlerini okuyucuya küresel bir bağlamda sunmaktır. Gereç ve Yöntemler: "Kadın cinsel işlev bozukluğu" ve "vajinismus" terimlerini anahtar kelime olarak kullandık ve Web of Science veritabanında dizine eklenen makaleleri belirledik. Veri tabanında 1980-2019 yılları arasında yayınlanmış tüm makaleleri dahil ettik. 2020 tarihli belgeler bu çalışmadan çıkarıldı. Gunnmap ücretsiz açık web tabanlı uygulama, küresel araştırma verimliliğini görselleştirmek için kullanıldı. Verilerin bilimsel uygunluğunu belirlemek için Vosviewer 2019 programı kullanılmıştır. Bulgular: Toplam 2212 belgeye ulaştık, bu makalelerin% 95,6'sı İngilizce yazılmıştır ve belgelerin % 64,4'ü orijinal makalelerdir. Vajinismus ve CİB ile ilgili makaleler 1995'lerden itibaren arttı, en üretken yıl 2019'du. Genital kozmetik ve estetikte en verimli ülke Amerika Birleşik Devletleri (ABD), en verimli üniversite British Columbia Üniversitesi idi. En üretken yazar Goldstein I idi. Sonuç: Vajinismus ve CİB ile ilgili çalışmalar son on yılda artmıştır ve noninvaziv psikiyatrik müdahalelerin popüler olduğu görülmektedir. Analizimiz vajinismus ve CİB'nu kapsayan makaleler için bir kimlik sağlayıcıdır.

Öcal, Ruhsen; Tanoglu, Ceyda; Toprak, Munire Kilinc

Neuromyelitis Optica Spectrum Diseases (NMOSD) is an inflammatory demyelinating disease, which is characterized by recurrent optic neuritis, longitudinal long-segment transverse myelitis attacks and Aquaporin-4 antibody positivity. Except NMOSD, long-segment longitudinal transverse myelitis can be also detected in systemic autoimmune diseases, spinal cord tumors, spinal vascular pathologies, Early detection and treatment of NMOSD is very important as the disease may cause severe disability in young population. A 23-year-old female patient was admitted to our clinic with acute paraplegia and urine incontinence. Spinal Magnetic Resonance Imaging showed a densly edematose, contrast enhanced lesion longitudinally extending between C7 and T7 in the spinal cord. As the lesion was reported to be an astrocytoma, a biopsy was performed. However, pathological stainings revelaed no tumor. NMOSD was verified later with Aquaporin-4 positivity. Although longitudinally extending spinal cord lesions are not rare in NMOSD, our patient’s lesion was very edematose and longer than expected that deserved reporting.