Erzincan ili merkez ilçesine bağlı aile sağlığı merkezlerine evlilik raporu için başvuran bireylerin sma taraması hakkında bilgi ve tutumları

Giriş ve Amaç: Spinal Müsküler Atrofi'nin (SMA) erken teşhisi çok önemlidir. Bu çalışma, evlilik hazırlığı yapan bireylerin SMA taramasına yönelik farkındalık ve tutumlarını değerlendirmektedir. Yöntemler: Bu kesitsel çalışma, Haziran-Eylül 2023 tarihleri arasında Erzincan Merkez ilçesindeki üç aile sağlığı merkezinde yürütülmüştür. Demografik veriler toplamak ve katılımcılar arasında SMA ile ilgili bilgi ve tutumları değerlendirmek için araştırmacı tarafından tasarlanan 23 maddelik bir araç kullanılmıştır. Bulgular: Çalışmaya 197 kişi katılmış olup yaş ortalaması 29,45±7,48 olarak belirlenmiştir. SMA taramasının uygulanmasını destekleyenlerin oranı %84,8 (n=167) iken, test yaptırma isteği %72,6 (n=143) olarak belirlenmiştir. Test yaptırma isteği ile eğitim düzeyi, engelli yakın akrabanın olmaması, SMA genetik geçişli olduğunu düşünmeme, taramaları uygun bulma, test sonuçlarının evlilik üzerinde olan etkisi ve evlendikten sonra tarama yapılamayacağı inancı gibi değişkenler arasında anlamlı bir ilişki bulunmuştur. Sonuç: Çoğu kişi SMA'nın ciddiyetini kabul etse de önlenebilirliğini anlama konusunda kayda değer bir eksiklik vardır ve bu da genetik tarama alımını artırmak için hedefli eğitim müdahalelerine ihtiyaç olduğunu göstermektedir. Anahtar Kelimeler: Spinal Müsküler Atrofi, Genetik Tarama, Tanısal Tarama Programları, İkincil Önleme

Background and Purpose: Early diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMA) is crucial. This study assesses the awareness and attitudes toward SMA screening among individuals preparing for marriage. Methods: This cross-sectional study was conducted in three family health centers in the central district of Erzincan from June to September 2023. A researcher-designed 23-item instrument was utilized to collect demographic data and assess knowledge and attitudes regarding SMA among participants. Results: The study was participated in by 197 individuals, with an average age determined to be 29.45±7.48. The proportion of those supporting the implementation of SMA screening was 84.8% (n=167), while the intention to undergo the test was identified at 72.6% (n=143). A significant relationship was found between the willingness to be tested and variables such as the level of education, absence of disabled close relatives, not considering SMA to be genetically inherited, finding screenings appropriate, the perceived impact of test results on marriage, and the belief that screening could not be conducted after marriage. Conclusion: While most recognized SMA's severity, there's a notable deficit in understanding its preventability, suggesting the need for targeted educational interventions to enhance genetic screening uptake. Key Words: Spinal Muscular Atrophy, Genetic Screening, Diagnostic Screening Programs, Secondary Prevention